Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe / Diagnosis and treatment of Pompe disease

INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad. PRESENTACIÓN DE CASOS: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos. CONCLUSIONES: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños(AU)

INTRODUCTION: Pompe disease is a type II glycogenosis with recessive autosomal inheritance pattern, which is caused by the acid alpha-glucosidase enzyme that brings about buildup of glycogen in macrophage lysosomes. The gene is already mapped in Chromosome 17q25 and has been so far detected over 460 mutations. Three clinical forms of disease were described, including infantile, juvenile and late-onset varieties. The infantile variety is characterized by hpertrophic or infiltratin myocardiopathy, hypotonia, hepatomegaly and macroglossia. The juvenile type comprises recurrent fever, repeated respiratory infections and progressive motor disability. Enzyme replacement therapy changes the clinical course of disease. CASE PRESENTATION: the elements for diagnosis of 4 cases were submitted, 3 of them with infantile form and one with juvenile one. The results of the molecular study were discussed. The clinical progress of 2 of them after 6 monts and one year of treatment with the enzymatic replacement therapy using acid alpha-glucosidase (myozyme), which led to improvement of biochemical and clinical parameters in both cases. CONCLUSIONS: careful clinical assessment of patients with Pompe disease to early diagnose it and the onset of the enzyme replacement therapy help to improve muscle, motor and cardiovascular functions, which has an impact on survival and quality of life of these children(AU)

Gangliosidosis generalizada tipo 1 / Generalized gangliosidosis type 1

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático

Generalized or GM 1 gangliosidosis is a lysosomal storage disease caused by mutations in the enzyme b-galactosidase gene, mainly characterized by affecting the central nervous system, visceromegalia, osseous dysostosis and facial dimorphism. This is the case of a male nursling born to non-consanguineous parents, 5 months of age, Apgar index of 6/8 due to neonatal hypoxia, with a history of several admissions to hospital because of diarrheal disease and respiratory infections. He was referred to the clinical genetic service since he presented with retarded psychomotor development, macrocrania and hepatomegalia, in addition to hyperchromic skin spots. The physical exam found evidence of possible effects by lysosomal metabolic disease. Among the diseases to be ruled out for the diagnosis were galactosialidosis of similar clinical characteristics and Morquio B disease with different clinical presentation but identical enzymatic deficiency

Hemosiderosis pulmonar idiopática / Idiopathic pulmonary hemosiderosis

Se denomina hemosiderosis pulmonar a los procesos caracterizados por depósitos anormales de hemosiderina en el parénquima pulmonar, secundarios a sangrados alveolares difusos y repetidos. Es una enfermedad de causa desconocida, poco frecuente, y en muchas ocasiones grave. En la mayoría de los pacientes se presenta en la primera década de la vida, sin predilección en cuanto a sexo. Se presenta una paciente de 7 años de edad, femenina, de piel blanca, con antecedentes de 22 ingresos desde la etapa de lactante por episodios recurrentes de dificultad respiratoria, interpretados como bronconeumonías, asociados a anemia aguda. Para el diagnóstico se realizó lavado broncoalveolar, y se observaron los macrófagos cargados de hemosiderina. La evaluación clínica y de laboratorio permitió excluir causas secundarias. Se instauró tratamiento con prednisona, con lo cual se logró una mejoría de la enfermedad. Se discuten los elementos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta entidad.

Idiopathic pulmonary hemosiderosis is those processes characterized by anomalous depots of hemosiderin in the pulmonary parenchyma, secondary to diffuse and repeated alveolar bleedings. It is an unknown disease, uncommon and mostly severe. It occurs in the first decade of life of most of the patients, regardless of sex. Here is a 7 years-old patient, female, Caucasian, with a history of 22 hospitalizations since she was a baby, due to recurrent episodes of respiratory distress diagnosed as bronchial pneumonias associated to acute anemia. For the diagnosis of this disease, bronchoalveolar lavage was performed and hemosiderin-loaded macrophages were observed. The clinical and lab evaluation excluded secondary causes. She was treated with prednisone and she improved her condition. The clinical, diagnosing and therapeutic elements of this disease were discussed.

Comportamiento clínico-epidemiológico de la enfermedad de Kawasaki / Clinical-epidemiological behavior of Kawasaky' disease

INTRODUCCIÓN. La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica, aguda, febril, de evolución autolimitada, con alto riesgo de secuelas en niños menores de 5 años, si no se diagnostica y trata en su estadio inicial. Fue objetivo de este estudio describir el comportamiento clínico-epidemiológico de la enfermedad de Kawasaki en la infancia. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo, de aspectos clínicos y epidemiológicos, de los pacientes con diagnóstico de enfermedad de Kawasaki atendidos en el Hospital Pediátrico William Soler entre enero del 2002 y diciembre del 2009. Las variables estudiadas fueron edad, sexo, manifestaciones clínicas, fecha de inicio de los síntomas y de diagnóstico, exámenes complementarios y tratamiento, y respuesta al tratamiento. RESULTADOS. El 100 por ciento de los pacientes eran menores de 8 años. El 57,1 por ciento fueron del sexo masculino. La enfermedad se observó en mayor frecuencia en la época de sequía. En el 100 por ciento de los pacientes se documentó fiebre de más de 5 días de evolución, inyección conjuntival, lesiones orofaríngeas y eritema palmar y plantar; en el 85,7 por ciento de los pacientes se halló exantema polimorfo y en el 57,1 por ciento, adenopatía única cervical. La eritrosedimentación se observó elevada en el 100 por ciento de los casos y en el 85,7 por ciento se determinó anemia. Tres pacientes (42,8 por ciento) presentaron alteraciones coronarias. Todos los pacientes fueron tratados con inmunoglobulina endovenosa (Intacglobin) y aspirina; en 3 de los casos fue necesario administrar una segunda dosis de inmunoglobulina endovenosa

INTRODUCTION. The Kawasaki's disease is a systemic, acute, febrile of auto-course vasculitis with a high risk of sequelae in children under 5 years old if it is not diagnosed and treated in its early stage. The aim of present study was to describe the clinical-epidemiological behavior of the Kawasaki's disease in childhood. METHODS. A descriptive study was conducted of the clinical and epidemiological features of patients diagnosed with Kawasaki' disease seen in the William Soler Children Hospital between January, 2002 and December, 2009. The study variable were: age, sex, clinical manifestations, date of symptoms onset and of the diagnosis, complementary examinations and treatment and response to treatment. RESULTS. The 100 percent of patients were under 8 years old. The 57,1` percent was of male sex. The disease was more frequent in drought season. Fever was documented n the 100 percent of patients during more than 5 days of course, conjunctival injection, oropharyngeal lesions and plantar and palmar erythema; in the 85,7 percent of patients there was a polymorphous exanthema and in the 57,1 percent, a cervical unique adenopathy. The erythrosedimentation was high in the 100 percent of cases and in the 85,7 percent anemia was diagnosed. Three patients (42,8 percent) has coronary irregularities. All patients were treated with intravenous immunoglobulin (Intacglobin) and aspirin; in three of cases it was necessary to administer a second dose of intravenous immunoglobulin

Síndrome de activación macrofágica:: simulación de una sepsis generalizada / Macrophage activation syndrome:: a systemic sepsis simulation

El síndrome de activación macrofágica es un síndrome clínico, potencialmente fatal, ocasionado por una excesiva activación y proliferación de macrófagos bien diferenciados e intensa proliferación de linfocitos T con la consecuente liberación de citocinas; la etiología es desconocida pero se expone la posibilidad de algunos agentes desencadenantes como: agentes infecciosos (bacterias, hongos, parásitos y virus), el uso de fármacos, como sales de oro, metotrexato, sulfasalazina, aspirina, antiinflamatorios no esteroideos, etarnercept, y el trasplante autógeno de células madres en pacientes con enfermedades autoinmunitarias o hematooncológicas. El diagnóstico se basa en criterios clínicos, de laboratorio e histológicos; si se sospecha a tiempo y se realiza un diagnóstico precoz, existe una buena respuesta al uso de esteroides administrados por vía parenteral o citostáticos. El principal reto radica en la similitud de la presentación con un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica o fallo multiorgánico, por lo cual se debe tener en cuenta, en la práctica pediátrica y en las unidades de cuidados intensivos, ante un niño que sorprenda con un cuadro grave de etiología desconocida.

Macrophage activation syndrome is a clinical condition potentially fatal produced by a excessive activation and proliferation of well differentiated macrophages and a intense T lymphocytes proliferation with the consequent cytokines release; its etiology is unknown but the possibility of some triggering agents is exposed including infectious agents (bacteria, fungus, parasites and virus), the drug use such as gold salts, methotrexate, sulfasalazine, aspirin, non-steroid anti-inflammatory drugs, etarnercept, and the stem cells autogenous transplant in patients presenting with autoimmune or hemato-oncologic diseases. Diagnosis is based on clinical, laboratory and histological criteria, if it is suspected in time and an early diagnosis is made, there is a good response to steroid use administered by parenteral rout or cytostatic drugs. The main challenge lies in the presentation similarity with a systemic inflammatory response syndrome or multiorgan failure being necessary to take it into account in pediatric practice and in intensive care units in the face of a child presenting with a severe situation of unknown etiology.